Konjenital kalp hastalıklarında (KKH) kesin bir insidans belirlemek zordur. Çünkü:       Yenidoğanda fizyolojik üfürümler fazladır ve patolojik üfürümlerin değerlendirilmesi zordur,    

Bazı KKH, yenidoğan döneminde üfürüme ve klinik başka bulguya yol açmaz,

      Bazı KKH’nın bulguları geç ortaya çıkar,

      Ağır siyanotik KKH’lı bebekler çoğunlukla ilk 6 ay içinde ölürler.

      Çeşitli çalışmalarda her 100 canlı doğumda 0.6-1 arası (ortalama 0.8/100)

      KKH bulunduğu bildirilmektedir. (Bu rakamlara prematürenin geçici PDA’sı, mitral valv prolapsusu ve biküspid aorta dahil değildir.) Bu oran, ölü doğumlarda %2-10, spontan abortuslarda ise %10-25’dir. Bundan anlaşıldığı gibi, KKH insidansı çok yüksek olmasına karşın, bunların çok büyük bir kısmı yaşamla bağdaşmadığı için fetal hayatta kaybedilmektedir.

       KKH tanısını erken koymak zordur. En iyi imkanlarla bile ancak %40-50’si ilk bir haftada, %50-60’ı ilk bir ayda tanınabilir. Çünkü bazı hastalıklar erken dönemde bulgu vermeyebilir (ASD, aort stenozu gibi) veya sonradan ortaya çıkabilir (AK (aort koarktasyonu)’nun bazı tipleri gibi).

ETYOLOJİ: KKH’nın çoğunun nedenini bulmak mümkün değildir. Bununla birlikte kalıtsal (genetik) faktörlerin büyük bir rol oynadığı giderek daha çok açığa çıkmaktadır.

KKH’lı kişilerin ortalama %3’ünde tek gen defekti vardır (Marfan ve Noonan sendromları gibi). KKH’nın %5-8’inde ise birlikte kromozom anomalisi mevcuttur. Ayrıca KKH’lı bebeklerin %25’inde diğer sistemlerde de patoloji vardır. Bu nedenle KKH belirlenen hastalarda diğer sistemlerin ayrıntılı olarak incelenmesi gereklidir.

KKH’na yol açabilen nedenler: 

1. kromozom DEFEKTLERİ:  Sıklıkla KKH ile birlikte bulunan kromozom hastalıkları:

Trizomi 21 (=Down sendromu=mongolizm):  %40-50 endokardiyal yastık defekti,

Trizomi 18: %90 VSD, ASD, PDA vb.

Trizomi 13: Çeşitli ağır KKH,    

Marfan: Aort kökü dilatasyonu, AY, MVP, MY

Noonan: PS,    Turner (X0): AK ,

Williams, Ellis-van Crevelt vb sendromlar,

2. ÇEVRESEL FAKTÖRLER : (% 2-4)

    A. ENFEKSİYONLAR: Konjenital rubella : PDA, Periferik PS

    B. İLAÇLAR: Fetal alkol: ASD,VSD ; Fetal hidantoin: ASD, VSD, AK, PDA;  Fetal valproat: AS, AK,

     C. ANNENİN HASTALIKLARI:

Diabet: Hipertrofik Kardiyomyopati, BAT, VSD;

Fenil ketonüri: ASD, VSD, PDA, AK;

SLE: Tam AV blok,

3. KALITSAL NEDENLER: Anne, baba ve yakın akrabalarda KKH bulunanların çocuklarında insidans normal topluma göre  daha yüksektir. Hipertrofik Kardiyomyopati,  AS, AK gibi hastalıklarda genetik geçiş oranı daha yüksektir. Örneğin toplumda KKH insidansı ortalama % 1 iken, ilk çocuğu KKH’lı olan ailede bu risk ikinci çocuk için %2-6’dır. İlk iki çocuğu KKH’lı olan bir ailede 3. çocuk için risk %20-30 olur. KKH’lı anneden hastalık geçiş oranı , babaya göre daha yüksektir. Bu nedenle ameliyat olmuş veya olmamış KKH bulunan anne ve baba adaylarına genetik danışmanlık verilmeli, prenatal tanı konulması için gebelik yakından izlenmeli ve tanısal yöntemlere başvurularak gerekirse terapötik abortusa  gidilmelidir.

4. MÜLTİFAKTÖRYEL NEDENLER: Yukarıdaki nedenlere bağlanamayan KKH ise muhtemelen mültifaktöryel veya poligeniktir.

KKH’NIN SINIFLANDIRILMASI: KKH, asiyanotik (ASKKH) ve siyanotik (SKKH) olmak üzere iki ana grupta incelenebilirler. Asiyanotik KKH’nda siyanoz ya yoktur, yada hafiftir. Şant varsa (ASD, VSD, PDA, EYD) ağırlıklı olarak soldan sağa doğrudur ve pulmoner akım, sistemik akımdan daha fazladır (Akımlar oranı = AO >1). AS, PS ve AK ‘da ise şant yoktur (Şekil 1/A).

Siyanotik KKH ‘nda ise şant genellikle, hakim olarak sağdan sola doğrudur ve bu nedenle akciğere daha az kan gider (AO<1).

            En sık rastlanan KKH tipi VSD’dir (%25-30). Daha sonra %6-8 ile ASD ve PDA gelir. AK ve PS, %5-7 ile bunları takip eder. En sık rastlanan SKKH ise (%5-7) Fallot tetralojisidir (FT). AS  %4-7, büyük arter transpozisyonu (BAT) %3-5 görülürken diğer SKKH ise %1-3 arasında değişmektedir. (Not: Bu oranlara toplumda %2-3 görülebilen MVP, %1 görülebilen biküspid aort kapağı ve prematürelerde çok sık görülen geçici PDA dahil değildir)

            Prognoz genellikle ASKKH’da  daha iyi iken, FT dışında kalan SKKH’lı bebekler, eğer müdahele edilmezse nadiren bir yaşını geçerler. FT’de tedavi edilmeyen hastaların median ölüm yaşı 2.5-7 yıl iken, sadece % 10 olgu tedavisiz 20 yaşını geçebilir. İdeal koşullarda ameliyat edilen FT’de ise prognoz  oldukça düzelmiş, normale yakın bir sürvi ve yaşam kalitesi sağlanmıştır.